Les maladies génétiques rares représentent un véritable parcours du combattant tant pour les patients que pour leurs familles. Ces pathologies, souvent mal comprises et difficilement diagnostiquées, plongent les personnes touchées dans un monde d’incertitudes et de luttes quotidiennes. Le témoignage de Mathilde Cabanis, maman d’Hortense, saine et forte après un diagnostic de maladie rare, illustre ce combat. À travers son expérience, elle devient la voix des oubliés, portant un message de résilience et d’espoir pour toutes les familles concernées.
Le choc du diagnostic : l’impensable réalité d’une maladie rare
Pour Mathilde, l’aventure a véritablement commencé en octobre 2019, avec la naissance de sa fille, Hortense. Comme beaucoup de nouvelles mamans, elle avait des rêves pour sa fille. Cependant, en juillet 2020, son univers bascule. Après des mois d’angoisse et de tests, les médecins lui annoncent que sa petite fille est atteinte d’une glycogénose de type 4, une maladie extrêmement rare. Ce diagnostic, prononcé en pleine pandémie, prend l’ampleur d’un choc émotionnel ébranlant tous les fondements de sa vie.
Le monde des maladies rares n’est pas un monde qu’on découvre par choix. C’est un univers où l’errance diagnostique est fréquente. Un rapport de l’Alliance Maladies Rares publié en 2016 a montré que 34 % des patientsavaient un diagnostic établi dans les six mois, tandis que 22 % attendaient plus de cinq ans pour savoir ce qui leur était arrivé. Des statistiques qui font froid dans le dos, mais qui reflètent la réalité vécue par beaucoup de familles.
Hortense étant sur la liste d’attente pour une greffe, cette situation a rassemblé toute la famille dans un contexte angoissant. La mise en pause des greffes due aux confinements a fait naître un sentiment d’urgence, mais également d’espoir lorsque Jean-Charles, le papa, a été déclaré compatible. À ce moment précis, ils ont dû affronter le confinement, non seulement physiquement, mais aussi émotionnellement. « Nous nous sommes retrouvés enfermés dans une chambre de 10m², loin de toute visite familiale », raconte Mathilde avec un mélange de nostalgie et de soulagement.
Les défis quotidiens d’une mère aidante
Une fois le diagnostic posé et la greffe réalisée, Mathilde a dû se transformer en aidante à temps plein. Pour elle, il n’a pas été facile de se définir comme tel et encore moins de penser à ses propres besoins. « Je vivais pour elle », avoue-t-elle. Elle gère seul les soins d’Hortense, en jonglant entre les médicaments, les rendez-vous médicaux, et les traitements à suivre absolument avec régularité. Une situation qui puise dans ses ressources et son énergie.
- Gestion des traitements médicaux
- Suivi post-greffe
- Organisation des soins au quotidien
- Prise en charge psychologique
Dans ce contexte, le soutien du partenaire est crucial. Jean-Charles, malgré ses propres émotions, se révèle être une force pour leur famille. « Quand elle dort, fais quelque chose pour toi », lui dit-il un jour, un conseil qui agit comme un électrochoc. Cette phrase prend tout son sens lorsque Mathilde commence à envisager sa propre vie, non pas uniquement en tant qu’aidante, mais comme une personne qui a des passions et des ambitions.
La transformation : de l’épreuve à l’engagement
À partir de ce point critique, Mathilde commence à se réinventer. Ses expériences deviennent des catalyseurs pour l’engagement. En tant qu’ancienne patiente et nouvelle maman combattante, sa voix pèse. Elle reçoit des formations pour devenir conférencière et formatrice auprès des professionnels sur le handicap et le rôle des aidants. « On a souvent une image stéréotypée de l’aidant, nous ne sommes pas fragiles, nous sommes des combattants », explique-t-elle.
Sa présence dans des forums et des conférences, comme celles organisées par la Société Française de Myologie ou l’AFM-Téléthon, fait ressurgir des thèmes cruciaux pour toutes les familles touchées par des maladies génétiques rares. En partageant son parcours, elle redonne confiance aux familles qui se sentent seules face à ces défis. Ses récits deviennent une source d’inspiration précieuse pour des personnes qui, comme elle, vivent des épreuves similaires, voire plus complexes.
Engagement associatif et sensibilisation sur les maladies rares
Mathilde n’est pas seule dans ce combat. Elle s’entoure de personnes partageant les mêmes peines et les mêmes espoirs. Son implication dans des associations comme la Fondation Maladies Rares et des projets communautaires la maintient centrée sur l’objectif de rendre audible les voix réduites au silence. Elle participe activement à des campagnes de sensibilisation, notamment lors de la Journée Mondiale des Maladies Rares, où elle relate son expérience et celle d’Hortense, en faisant écho à cette réalité difficile à porter.
Elle organise également des événements pour amener des experts de la recherche et des professionnels de la santé à échanger avec des familles touchées par des maladies rares, comme l’initiative observée par l’Institut Imagine, qui fait le lien entre le cinéma et les réalités des familles affectées. Chacune de ces initiatives vise à briser le stigmate associé aux maladies rares, à éduquer le grand public, et à solliciter de nouvelles contributions pour la recherche, y compris le projet ambitieux du Généthon, qui innove dans le domaine des thérapies géniques.
La vie d’une famille avec une maladie rare : espoir et défis
Les défis quotidiens de Mathilde et de sa famille ne sont pas simplement logistiques; ils s’accompagnent également d’une pression émotionnelle constante. Chaque jour nécessite une approche proactive pour s’assurer qu’Hortense reste en bonne santé. En septembre prochain, elle intégrera le CP, un moment tant attendu, mais aussi plein d’incertitudes. La vie d’une famille touchée par une maladie rare exige une adaptation constante.
La dynamique familiale face à la maladie
Mathilde et Jean-Charles ont également accueilli un second enfant, Marceau, qui a maintenant trois ans. « Avoir deux enfants est un challenge, surtout avec ce que nous avons vécu avec Hortense, mais chaque moment compte », enchaîne Mathilde. Il est essentiel d’offrir à Marceau l’amour et l’attention nécessaires, tout en s’occupant d’Hortense. Ces nouvelles responsabilités apportent des joies insoupçonnées, mais également des craintes sur l‘avenir. Ainsi, le couple se concentre sur l’importance de prévoir : des moments de plaisir en famille, mais également des moments pour se ressourcer.
- Équilibrer le temps entre les enfants
- Prévoir des moments en couple
- Assurer la santé de l’enfant malade
- Anticiper les éventuels futurs traitements
Pour Mathilde, ce besoin d’équilibre est d’autant plus crucial lorsque l’on sait qu’une nouvelle greffe pourrait être nécessaire à l’adolescence d’Hortense. L’inquiétude est présente, mais le soutien de la communauté et des proches est une source de réconfort. « Nous avons un entourage exceptionnel, des grands-parents en or », témoigne-t-elle.
| Enfants | Âge | Activités préférées |
|---|---|---|
| Hortense | 5 ans | Danse, karaté |
| Marceau | 3 ans | Jeux d’extérieur |
Un message de soutien et d’espoir pour les familles touchées
Mathilde incarne l’espoir pour bien des familles vivant avec une maladie rare. Par son parcours, elle démontre que malgré l’adversité, il est possible de transformer le désespoir en force. Son message est clair : « Les aidants ne doivent pas rester seuls. Il est impératif de construire des réseaux de soutien, d’encourager les échanges entre familles, et de mettre en lumière les efforts des associations », dit-elle passionnément.
Elle rappelle également que Rare Disease International joue un rôle crucial en connectant les différentes histoires de vies à travers le monde. D’une manière ou d’une autre, chaque expérience est liée, et ensemble, ces voix peuvent non seulement sensibiliser, mais aussi obtenir des résultats concrets. Alors que chaque parent se bat pour un avenir meilleur pour ses enfants, Mathilde s’engage à inspirer et à rassembler, faisant écho à la voix des oubliés. Un appel à agir pour une meilleure reconnaissance et un soutien renforcé aux familles concernées.
Avec chaque partage, chaque engagement, Mathilde s’inscrit dans un mouvement essentiel. Elle se rappelle qu’elle a reçu tellement de soutien et qu’aujourd’hui c’est à son tour de donner. Elle conclut : « Parler de notre histoire, c’est aussi créer des ponts vers un avenir meilleur pour les générations futures. »